西北首例PGH技术试管婴儿出生

随着一声婴儿的啼哭,西北首例PGH技术试管婴儿近日在空军军医大学唐都医院顺利出生。这名健康男婴的降生,意味着用PGH技术成功阻断了亲子代传递,其后代不会出现不孕或反复流产。

据悉,PGH技术(胚胎植入前单体型连锁分析)的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入概率,帮助更多家庭阻断易位携带的亲子代传递。

李女士(化名)结婚4年一直未孕,2017年10月她因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术,但术后仍未能受孕。2018年11月,李女士夫妇慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊,王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查,发现男方是染色体相互易位携带者,这可能是导致李女士多年来一直不能成功受孕的原因。

据悉,染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变,新生儿发生频率约为1-2/2000,患者本身没有异常的临床表现,但产生的配子(或卵子)中有16/18为异常配子,1/18为携带型配子,1/18为完全正常配子,只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代,概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复自然流产,最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术(PGT-A)最终筛查出来的胚胎仍然有50%的概率会存在易位携带的可能,待其子女到达育龄阶段后很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险,而最新的PGH技术能有效规避这些问题。

为彻底阻断易位携带,保证后代再无此困扰,王晓红团队决定对李女士夫妇采用PGH技术进行针对治疗,经一系列过程,共获得9枚胚胎。但即便如此,主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安,因为理论上男方染色体易位获得完全正常胚胎的概率仅为1/18,更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是,最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带相互易位的衍生染色体,也未发现存在其他染色体异常情况。

2019年4月,医生从2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植,并在孕18周时进行羊水穿刺,产前诊断结果与胚胎检测结果一致,胎儿无染色体异常。2019年12月22日,李女士足月顺利分娩一健康男婴,重3150克。

截至目前,唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测,从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚,为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。(记者 张黎娜)

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